近年来，随着生活水平的提高，痛风及高尿酸血症的患病率明显上升，在习惯于吃海鲜喝啤酒的沿海地区尤为严重，日前，被青岛市科技局定为重大研究项目的痛风及高尿酸血症研究取得重大突破。 

        该项研究首次在整体水平、细胞水平及分子水平上探讨了高尿酸血症和痛风与代谢综合征的内在联系，初步搞清了影响肾脏尿酸排泄的调控机制，初步定位了14号痛风家系的致病基因。

        承担此项课题的青岛大学医学院附属医院内分泌科首先对山东沿海五市（青岛、日照、烟台、威海和东营）长住居民5000余人进行了原发性高尿酸血症和痛风流行病学调查，发现了1200余例高尿酸血症患者，收集了11例家系痛风患者。通过痛风专病门诊和流行病学调查，共收集到36个完整的汉族人原发性痛风家系，其中包括151例家系痛风患者和431例家族成员。

         然后利用分子生物学技术，开展了高尿酸血症发病的分子机理研究，取得了高胰岛素血症和脂代谢紊乱通过直接调节hUAT和URAT1的基因异常表达，进而影响肾脏尿酸的排泄的重要成果。

        再采用基因工程技术，对14号家系所有成员（痛风患者6名，非痛风患者9名）进行了全基因组扫描，初步将该家系的致病基因定位在4号染色体微卫星标记D4S1572附近，有望在国际上首次定位克隆出原发性痛风的致病易感基因或致病基因，为进一步开展致病易感基因的功能研究奠定基础。该项目的实施为预防与治疗高尿酸血症及痛风提供了理论依据，并为新药开发奠定了基础，《痛风病学》的出版更奠定了青岛市在该领域国内的领军地位。

        据了解，青岛市科技局将进一步组织有关单位研究影响肾脏尿酸排泄的调控机制，开发低毒高效的降尿酸药物；对收集到的与14号代表家系相似的其它家系进行全基因组扫描，定位克隆出原发性痛风的致病易感基因或致病基因，开发治疗痛风病新药。