病历摘要
患儿,男,3岁2个月。因“咳嗽2天、发热1天,抽搐4次”入院。2天前患儿开始咳嗽,次日体温达39℃,半天内抽搐4次,表现为全身抽搐,持续1~2分钟,缓解后神志不清,遂来我院急诊。查血微量生化示低钠129 mmol/L,血糖及血常规正常,以“抽搐待查”收入院。
患儿足月顺产,出生体重2.8 kg,新生儿期体健。母乳喂养,运动发育迟缓,平素易感冒。2岁6个月时曾因“发热、抽搐4次”住院,体温37.5℃~38.5℃。诊断为“支气管肺炎,中枢神经系统感染?精神运动发育迟滞”。2岁7个月因“发热、抽搐”第二次入院,体温38.5℃~39℃。诊断为“支气管肺炎,高热惊厥,精神运动发育迟滞,低钠血症待查”。患儿两次均为全身抽搐。头颅MRI及24小时动态脑电图检查未见异常。两次住院脑脊液生化、常规、培养均正常;血及脑脊液病毒抗体阴性。左旋肉碱正常。血氨、CD及Ig系列正常。两次住院均有低血钠,分别为125 mmol/L和128 mmol/L。多次测血气、血糖正常,血尿酸正常。家长拒绝做尿筛查、肌电图。家族中无类似病人,否认遗传病史,按计划接种疫苗。否认传染病接触史及过敏史。
入院查体 T 38.6℃,BP 115/85 mmHg,体重17 kg,意识不清。双眼睑充血,瞳孔对光反射迟钝,咽充血,双肺呼吸音对称,可闻及痰鸣音,心音稍钝,律齐,肝肋下1.5 cm, 质中,脾未及。神经系统查体阴性。
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