据《宁波日报》报道，浙江宁波市鄞州区发现的一例人类染色体异常核型，最近被中国医学遗传学国家重点实验室确认为世界首报。
这一染色体异常核型是从鄞州区一名26岁妇女身上发现的。该女子的第11号染色体短臂断裂后，重新接在了10号染色体长臂末端，形成了两条新衍生后的染色体，属于人类异常染色体核型。因为基因没有丢失，所以染色体平衡，临床上表现为智力与常人一样，但在生育上会出现习惯性流产或出生畸形胎儿。
据报道，经过细致复杂的科学检索，中国医学遗传学国家重点实验室认定：该染色体异常核型“经鉴定查询，已有国内外资料未见报道”。
医学专家称，这一发现，丰富了人类染色体异常核型项目库的研究，为人类诊断疾病提供了依据。
染色体是遗传物质DNA的载体，染色体异常可致许多基因变化，是一种严重危害人类健康的疾病。在不孕不育人群中，染色体异常携带者比例高达5%至10%。
医学专家还介绍，若是先天性的染色体病，目前并没有好的治疗方法，因此，这部分“健康”人群，可能是最需要关注和得到帮助的。 |
