第五章　颅脑和脊柱的先天畸形

第一节　先天性脑积水

　　脑脊髓液循环与分泌吸收障碍，过多的脑脊液积于脑室内，或在颅内蛛网膜下腔积存，称为脑积水。多有颅内压增高。婴儿脑积水是常见的一类，多发生在两岁以内的婴儿。其它年龄也可发生脑积水，其内容不包括在本章节内。

　　一、病因

　　发生原因是多方面的，以先天性畸形如中脑导水管狭窄及闭塞、小脑扁桃体下疝及第四脑室中孔或侧孔闭锁为主要病因。也可见后天性病变如颅内感染、出血、颅内肿瘤、外伤。

　　按脑脊液系统功能障碍的性质可分为梗阻性（非交通性）脑积水及非梗阻性（交通性）脑积水。前者由于室间孔、第三脑室、中脑导水管、第四脑室及其中孔和侧孔以及小脑延髓池的不通畅而发生；后者多因脑脊液分泌过剩或吸收障碍所致。由于长期脑室内压增高，大脑组织受压，发生退行性变，可变得极为菲薄。

　　二、临床表现

　　婴幼儿先天性脑积水多在出生后数周头颅开始增大，一般经3～5个月方逐渐发现，也有出生时头颅即增大者。临床特别是因颅内压增高引起头颅进行性的异常增大，与周身发育不成比例。额部向前突出、眶顶受压向下，双眼球下视，眼球向下转，致巩膜上部露白，前囟扩大且张力增加，其它囟门也可扩大，颅骨骨缝分离，头皮静脉扩张。头颅叩诊呈“破壶音”。婴幼儿骨缝未闭，颅内压增高时，头颅可以发生代偿性扩大，故在早期颅内压增高症状可以不明显。但脑积水严重，进展较快时，亦可出现，其症状为反复呕吐。脑退行性变，脑发育障碍，四肢中枢性瘫痪，尤以下肢为重，常有智力改变和发育障碍。视神经受压萎缩，可致失明。眼球震颤，惊厥亦较常见。还常并发身体其它部位畸形。

　　少数病例，脑积水在发展到一定时期后可自行停止，头颅不再继续增大，颅内压亦不高，成为“静止性脑积水”。

　　三、诊断

　　根据婴幼儿头颅增大突出等临床典型症状，一般诊断无大困难。检查时，对早期的可疑本症的病儿，定期测量头颅大小，包括周径、前后径及耳间径。正常新生儿头围33～35cm。后囟出生后6周闭合，前囟于9～18个月之间闭合，这些数据可作参考。

　　为进一步确定诊断，了解脑积水的性质和程度，可进行如下检查：

　　（一）颅骨X线平片　可显示头颅增大，头面比例不对称，颅骨变薄，颅缝分离及前、后囟延迟闭合或明显扩大等。

　　（二）头颅CT扫描　可显出扩大的脑室系统及脑实质性质，有助于鉴别是否有脑瘤等病。

　　（三）头颅超声检查中线波多无移位，侧脑室或第三脑室均有扩大等。

　　（四）前囟穿刺　借以排除硬脑膜下血肿或水瘤，这两种情况也常引起头颅增大。还可了解脑皮质的厚度及脑室内压力高低（正常婴儿为50～60mm水柱）。

　　（五）脑室造影　对判断有无导水管、第四脑室的梗阻、脑室扩大程度及有无脑室畸形，排除硬膜下血肿、水瘤以及区别交通性及非交通性脑积水有较大的意义。常选用脑室内注入水溶性碘剂。

　　本病应与婴儿硬脑膜下血肿或积液、颅内肿瘤、佝偻病等相鉴别。

　　四、治疗

　　分为非手术治疗和手术治疗。一般轻度脑积水应先试用非手术治疗，以脱水疗法和全身支持疗法为主。手术治疗适用于脑室内压力较高（超过250mm水柱）或经非手术治疗失败的病例。严重脑积水如头围超过50cm、大脑皮质萎缩厚度在1cm以下，已合并有严重功能障碍及畸形者，手术疗效不佳。

　　手术方式多采用脑脊液分流术。如脑室—心房分流术（图4-44），脑室—矢状窦分流术，脑室—腹腔分流术（图4-45）等。后一种术式安全，并发症少，使用较多。所用分流管是一种带有贮液囊、压力阀装置，并不透X线，以利于透视下检查。

图4-44 侧脑室一心房分流术

图4-45 侧脑室一腹腔分流术

　　术后注意防止发生并发症，如凝血块阻塞导管，心脏内血栓形成、心内膜炎、败血症等。