第二节　脊柱裂

　　[概述]

　　脊柱裂为脊椎轴线上的先天畸形，主要是在胚胎期的神经管闭合时，中胚叶发育发生障碍所致。关键在于椎管闭合不全。最常见的形式为棘突及椎板缺如，椎管向背侧开放，以骶尾部多见，颈段次之，其他部位较少。病变可涉及一个或多个椎骨，有的同时发生脊柱弯曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发，少数伴发颅裂。

　　[病理分类]

　　根据病变的程度不同，大体上可将有椎管内容物膨出者称显性或囊性脊柱裂，反之则称隐性脊柱裂。

　　（一）囊性脊柱裂（图4-42）多发生于脊柱背面中线部位，少数病变偏于一侧。根据膨出物与神经、脊髓组织的病理关系分为：

图4-42 囊性（或显性）脊柱裂纵切面示意图

　　1.脊膜膨出：单纯脊膜膨出者的囊腔内壁为硬脊膜及蛛网膜构成，囊内充满脑脊液，其特点是脊髓及其神经根的形态和位置均正常，囊腔通过椎板缺损处形成较细的颈，有时此颈被粘连封闭。

　　2.脊髓脊膜膨出：此型较多。特点是有的脊髓本身即具有畸形，脊髓和神经根在骨裂处向背侧膨出，并与囊壁及周围组织发生程度不等的粘连，同时还具备脊膜膨出的特点。

　　3.脊髓膨出：又称脊髓外露、开放性或完全性脊柱裂，此型最为严重，也较少见。特点是除椎管和脊膜均敞开外，脊髓本身有时也完全裂开成为双重脊髓畸形。病变表面由于血管外暴而呈紫红色，酷似一片肉芽组织。因为有的脊髓中央管也随脊髓裂开，所以病区常有脑脊液从裂隙或脊髓四周漏出。由于脊髓本身发育畸形，所以神经系统症状极重，多为完全性瘫痪，大小便失禁。患儿出生时局部尚平坦，随后则随颅内压增高而隆起，但不成为囊状。

　　（二）隐性脊柱裂（图4-43）最常见于腰骶部，常累及第五腰椎和第一骶椎。病变区域皮肤大多正常，少数显示色素沉着、毛细血管扩张、成肤凹陷、局部多毛现象。在婴幼儿多不出现明显症状；在逐渐成长过程中，如果发现排尿有异于同龄小儿那样正常，或到学龄时夜间依然经常遗尿，则应考虑到可能为脊髓受到终丝牵拉紧张所致。成年人的隐性脊柱裂，多数病例无症状，仅在X线平片检查时偶然发现。少数病例有遗尿，腰腿痛病史。但是由于脊柱裂部位椎管内可能存在着各种病理改变，如瘢痕、粘连或合并脂肪瘤等，致使脊髓和神经根受压或牵扯，伴有神经系统症状，多表现为不同程度的腰痛、肌萎缩。马蹄足畸形及大小便功能障碍等。

图4-43 隐性脊柱裂纵切面示意图

　　[临床表现]

　　囊性脊柱裂的病儿于出生后即见在脊椎后纵轴线上有囊性包块突起，呈园形或椭园形，大小不等，有的有细颈或蒂，有的基底部较大无颈。包块常随年龄增大，表面皮肤或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜状，如囊内为脑脊液，用手电筒照之透光，如囊内有脊髓、神经组织等，用手电照之不透光或可见到囊内组织阴影。患儿啼哭时则包块张力高，安静时背部包块软且张力不高，于包块根部能触摸到骨缺损的边缘，说明囊肿与椎管内沟通。X线照片显示椎管扩大，棘突及椎板缺损。如患儿安静状态时，包块张力高，前囱隆起，可能同时伴发脑积水征。

　　脊髓脊膜膨出均有不同程度神经系统症状和体征，仔细检查可发现患儿下肢无力或足畸形，用针刺患儿下肢或足，无反应或反应微弱，患儿稍大些即可发现大小便失禁，重者双下肢呈完全弛缓性瘫痪。

　　脊髓外露生后即可看到，局部无包块，有脑脊液漏出，常并有严重神经功能障碍，不能存活。

　　隐裂在背部虽没有包块，但病区皮肤上常有片状多毛区或细软毫毛，或有片状血管痣等。有的病区皮肤颜色甚浓，或棕色，或黑色，或红色，有时在脊椎轴上可见潜毛孔，有的实为一窦道口，压之有粘液或豆渣样分泌物挤出来，椎管内多存在着皮样或上皮样肿瘤。隐裂可引起腰痛、遗尿、下肢无力或下肢神经痛，但是大多数无任何症状。

　　[治疗]

　　囊性脊柱裂几乎均须手术治疗。如囊壁极薄或已破，须紧急或提前手术，其他病例以生后1～3个月内手术较好，以防止囊壁破裂，病变加重。如果囊壁厚，为减少手术死亡率，患儿也可年长后（1岁半后）手术。手术目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神经根粘连，将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，避免神经组织遭到持性牵扯而加重症状。对脊膜开口不能直接缝合时，则应翻转背筋膜进行修补。包扎力求严密，并在术后及折除缝后2～3日内采用俯卧或侧卧位，以防大小便浸湿，污染切口。

　　对于长期排尿失常或夜间遗尿或持续神经系统症状加重的隐性脊柱裂，仔细检查后，应予以相应的手术治疗。手术的目的是切除压迫神经根的纤维和脂肪组织。在游离神经根时力求手术细致，或在显微镜下手术，可以避免神经损伤。

　　对于出生时双下肢已完全瘫痪及大小便失禁，或尚伴有明显脑积水的脊髓脊膜膨出，手术后通常难以恢复正常。甚至加重症状或发生其他并发症。脊髓膨出的予后很差，目前尚无理想的手术疗法。患儿多于生后不久即死于感染等并发症。