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内容摘要：这名怀孕妇女智力表型正常，结婚11年，自然流产2次，均于孕60天左右流产，家族中无类似病史。现又妊娠。专家分析说，这种染色体异常因为基因没有丢失，所以染色体平衡，临床上表现为智力与常人一样，但在生育上会出现习惯性流产或生出畸形胎儿。
（新疆日报网讯）4月8日，记者从乌鲁木齐市妇幼保健院获悉，其遗传实验室发现的一例人类染色体异常核型，3月底被中国医学遗传学国家重点实验室确认为世界首报。
医学专家称，这一发现，丰富了人类染色体异常核型项目库的研究，为人类诊断疾病提供了依据；更重要的是，对遗传学的临床研究和优生优育具有重要的现实意义。
妇幼保健院是在今年3月为一位36岁的高龄孕妇行羊水穿刺检查胎儿染色体时获此发现的。检查结果表明，该孕妇所怀胎儿4号染色体2区1带断裂和12号染色体的1区1带断裂后相互（4号染色体与12号染色体）平衡易位；第4号染色体长臂断裂后，重新接在了第12号染色体长臂末端，形成了两条衍生染色体，属于人类异常染色体核型。
3月20日，经中国遗传学国家重点实验室——湖南医科大学医学遗传学国家培训中心的中科院院士夏家辉教授和戴和平教授鉴定，该染色体异常核型“经鉴定查询，已有国内外资料未见报道”。核型为“世界首报核型”。
这名怀孕妇女智力表型正常，结婚11年，自然流产2次，均于孕60天左右流产，家族中无类似病史。现又妊娠。专家分析说，这种染色体异常因为基因没有丢失，所以染色体平衡，临床上表现为智力与常人一样，但在生育上会出现习惯性流产或生出畸形胎儿。
异常染色体核型一种可能是从父母遗传过来的，还可能是在配子形成或早期卵裂的过程中发生了畸变。大量接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等有害物质，是发病的一个重要原因。若是先天性的染色体病，目前并没有好的治疗方法。
据悉，染色体是遗传物质DNA的载体，染色体异常可导致许多基因变化，是一种严重危害人类健康的疾病。在不孕不育人群中，染色体异常携带者比例高达5％至10％。（来源：新疆日报）
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