唐氏综合症（DownSyndrome）又称蒙古症，由于此症首先为英籍医生Dr.J.L.Down评述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的东方人、因而得名。
唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。它是最常见的一种染色体疾病。
正常人的细胞中有46条染色体，其中除了决定性别的两条染色体称为性染色体外，其余的44条配对形成22对的体染色体。唐氏综合征就是第21对染色体多一条，故也叫做21－三体。
这种病的患儿有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管病，需要家人的长期照顾。我国每年约有2.6万个唐氏征患儿出生，平均每小时就有3个。为了提高人口素质，应该通过产前筛查、产前诊断的方法杜绝这种先天性缺陷患儿的出生。
据统计，20％的“唐氏儿”是由年龄大于35岁的孕妇所生。也就是说，每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，但是其发生几率会随着孕妇年龄的递增而升高 大量研究结果证实，怀“唐氏儿”的孕妇血液中许多生化指标均与正常孕妇有所不同。其中AFP水平较同期正常孕妇偏低，而HGC水平偏高。所以，在孕15～20周，检查母血AFP和HCG浓度，经电脑精密计算后可得出母亲怀“唐氏儿”的风险系数。风险系数高的孕妇应作进一步的诊断。
做唐氏综合征筛查是一举多得的事情，它在筛查唐氏征的同时还可筛查出神经管缺损、18三体综合征、13三体综合征等先天性的疾病，当孕妇为神经管缺损高危时，其AFP明显高于正常孕妇，而孕妇为18三体、13三体高危时则HCG浓度偏低。因此，孕妇，尤其是高龄孕妇应遵医嘱到县级以上或医疗条件较好的医院妇产科院做产前检查，若抽血检查怀疑高危妊娠时，应进一步做诊断检查，并在专科医生的指导下做好孕期保健，以确保母子健康。
|
