唐氏综合征属遗传性疾病，理论上夫妇一方为21－三体型时，所生子女1/2将发病。多数单纯21三体型唐氏综合征患者的产生是由于配子形成中随机发生的，其父母多正常，没有家族史，与高龄密切相关。因此，即使夫妇双方均不是唐氏综合征患者，仍有可能怀唐氏综合征的胎儿。易位型患者通常由父母遗传而来，对于父母一方为染色体平衡易位时，所生子女中，1/3正常，1/3为易位型患者，1/3为平衡易位型携带者。如果父母之一为21/21平衡易位携带者，其活婴中100%为21/21易位型患者。
一、如何减低生育唐氏综合征胎儿的风险？
虽然只主张对高龄孕妇（ 35岁或以上）常规进行 产前诊断 ，这并不意味着35岁以下孕妇无唐氏综合征胎儿的发病风险。 孕早、中期的筛查和遗传咨询有助于发现唐氏综合征的高风险胎儿，通过羊水穿刺等产前诊断确诊的患者应尽早流产。
二、诊断为唐氏综合征的胎儿，必须引产吗？
由于本病为严重致死、致残性疾病，目前对唐氏综合征又缺乏有效的治疗，一般主张对所诊断出的唐氏综合征患胎做流产处理。
三、已怀过一胎唐氏综合征，再怀这种病的胎儿的风险是否更大？
已怀过唐氏综合征胎儿的孕妇，再怀孕时出现唐氏综合征的几率上升为 1-2%，同时发生其他染色体病的可能性也增加，因此必须做好产前诊断的准备。
四、为什么唐氏综合征的发生率随孕妇年龄增加，风险越高？
原因不明确。通常认为随孕妇年龄的增加，染色体不分离的易感性增加，因而风险增加。
五、唐氏综合征患者是否能正常结婚和生育？
男性21－三体型患者无生育能力，50%为隐睾，女性患者偶有生育能力。一些临床症状较轻的唐氏综合征患者，如某些平衡易位型携带者或嵌合型患者，外表可能正常，但
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