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视网膜色素变性患者视网膜电图观察
中国中医眼科杂志1999年第9卷第3期
张起 余敏忠 陈振超
摘 要 目的：研究视网膜色素变性患者的视网膜电图并分析其b波振幅的特点。方法：应用视觉电生理仪测量视网膜电图的b波振幅并对其进行统计分析。结果：接受检查的视网膜色素变性患者共75例（150只眼），年龄分布从5个月至70岁，视力分布从无光感到1.5，患者视力与年龄呈负相关。b波振幅严重下降或测不到者130只眼（87%），轻度或中度下降者20只眼（13%）。在150只眼中有112只眼显示视杆和视锥反应均有异常。结论：视网膜色素变性患者的视网膜电图主要表现为b波振幅严重下降或测不到；视网膜电图的检查可为视网膜色素变性的分型提供依据。
关键词：视网膜色素变性视网膜电图
视网膜电图(electroretinograms，ERG)是客观检查视网膜功能的一种方法，闪光ERG主要测定视网膜第一、第二级神经元的功能，能了解视锥细胞和视杆细胞的功能及被损害程度〔1〕。原发性视网膜色素变性(primarypigmentarydegenerationofretina,RP)是一种具有明显遗传倾向的慢性进行性视网膜变性疾病，其遗传方式可为常染色体显性或隐性遗传或性连锁隐性遗传，常染色体显性遗传发病较迟，发展慢，ERG变化也少。常染色体隐性遗传发病较早，起于青少年。性连锁隐性遗传常幼年发病，病情重，常40岁左右失明。此病多双眼受累，它是一种进行性损害视细胞的遗传病，其特征是夜盲和双眼视野逐渐向心缩窄。本文对75例150只眼视网膜色素变性患者的ERG的b波进行分析、统计，结果表明ERG的检查有利于RP的早期诊断、病情观察和遗传分型。
1 对象和方法
1.1 对象
随机检测了门诊眼底检查确诊的75例(150只)眼RP患者，年龄从5个月到70岁，平均年龄25岁，其视力范围从无光感到1.5。
1.2 方法
用0.5%托品酰胺滴眼液，每5min一次，共2～3次，扩瞳到瞳孔直径＞7mm，暗适应30min后，用日本生产的NeuropackⅡ电生理仪进行ERG检查；其中，不能合作的儿童加服10%水合氯醛0.5～1ml/kg，入睡后再检查。用0.5%地卡因点眼两次后，装好电极，罩好Ganzfeld全视野刺激球，每次闪光间隔＞30s，刺激强度分别用I1(0.069cd/m2.s-1)、I16(8.7cd/m2.s-1)和I8(0.87cd/m2.s-1)，明视背底光亮度为10cd/m2.s-1，通频带为2～1000Hz。
本文以b波振幅为观察指标，正常对照组值用中山医科大学中山眼科中心研究所视觉生理室已有的按年龄分组值。
2 结果
b波振幅重度低与记录不到波形者65例130眼，占87%，平均年龄25岁，b波振幅轻度与中度降低者，10例20只眼，占13%，平均年龄22岁。关于分类法参考以前的研究〔2〕。
视网膜色素变性患者的视力与年龄的相关分析结果，r=-0.5392，呈负相关，P＜0.01，差异有显著意义。但也存在幼年的视力与b波振幅均很差的病例，可能与RP的类型有关(表2)。
表2 5个年龄组不同视力段的b波振幅降低的眼数与百分比
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视力 |
＜10岁 |
10～19岁 |
20～39岁 |
40～59岁 |
60岁 |
眼数 |
% |
|
眼数 |
% |
眼数 |
% |
眼数 |
% |
眼数 |
% |
眼数 |
% |
|
＞1.0 |
83 |
8 |
8 |
23 |
8 |
14 |
4 |
15 |
0 |
0 |
28 |
18 |
|
0.5～0.9 |
83 |
8 |
8 |
23 |
13 |
23 |
5 |
18 |
0 |
0 |
34 |
22 |
|
＜0.5 |
5 |
24 |
19 |
54 |
36 |
63 |
18 |
67 |
10 |
100 |
88 |
60 |
|
总计 |
21 |
100 |
35 |
100 |
57 |
100 |
27 |
100 |
10 |
100 |
150 |
100 |
75例中，视杆、视锥细胞反应同时降低者有56例112只眼，占75%，视杆反应b波降低而视锥反应正常或轻度降低者占25%。b波重度降低与记录不到波形者，其视力最好可达1.5，最差可无光感。b波振幅轻度降低与中度降低者，其视力最好也可达1.2，最差0.03。
3 讨论
3.1 从表1可见，视网膜色素变性的ERG以b波重度降低与记录不到波形为主，但其视力最好可达1.5，最低可无光感。这说明ERG对本病早期诊断有重要意义，亦表明ERG变化可以早于眼底的改变。
表1 不同程度降低的b波振幅的眼数和平均年龄
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b波振幅降低程度 |
眼数 |
% |
平均年龄(岁) |
|
轻度 |
8 |
5 |
22 |
|
中度 |
12 |
8 |
22 |
|
重度 |
74 |
50 |
23 |
|
记录不到波 |
56 |
37 |
27 |
3.2 从75例(150只眼)患者的年龄看，随年龄增长，其视力大于、等于0.5者逐渐减少，而视力小于0.5者逐渐增加。但各年龄组b波振幅无一定规律，均可轻度下降或记录不到，仅大于60岁者除外。经统计学处理，RP患者的视力与年龄呈负相关，r=-0.5392，P＜0.01，差异有显著意义。因b波振幅降低与视力降低成正比，而随年龄增加视力会逐渐下降，故b波振幅降低有随年龄增加而增加的趋势(表1、表2)。
3.3 年龄小于20岁的RP患者，其视力大于、等于0.5者有32只眼(占同等视力者的52%)，而且尽管其视杆反应降低，但视锥反应正常或轻度降低者占多数；这说明年龄较轻者的视网膜内层细胞功能尚未有明显紊乱。
3.4 所有病例中，视杆、视锥细胞均降低者占75%(112只眼)，而25%(38只眼)仅视杆反应降低，视锥反应正常和轻度降低；重度降低与记录不到波者有130只眼，占87%；而轻度、中度降低者有20只眼，占13%。这说明视网膜细胞功能是从周边部向中心发展，这完全符合RP病情变化的主要特征。而为什么RP的视网膜细胞功能损害是从周边部向中心发展，现在尚未阐明，可能与其遗传基因有关。
3.5 RP是一组具有高度异质性疾病，伴有各种不同的表型，系因各种不同基因的缺陷所引起〔3〕。这些基因缺陷引起的功能性障碍、组织损害和细胞死亡的确切机制，尚没有能在细胞水平完全得到解释〔6〕。当细胞功能障碍的确切机制被发现后，以及能够设计一些合理的治疗以代替有缺陷的基因产物(常染色体隐性遗传和X-连锁隐性遗传性疾病)，或阻断缺陷蛋白的翻译(常染色体显性遗传性疾病)，或阻断改变后的生化途径，或减轻变异基因产物的异常功能以后，RP才能取得满意的治疗〔5，6〕。RP遗传分为三型：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和性连锁隐性遗传。部分病例散发。常染色体显性遗传分2个亚型：1型：患者视杆细胞功能严重受害，而视锥细胞功能轻度受害。2型：患者视杆、视锥细胞功能明显受损〔7，8〕。从75例150只眼的ERG的检测结果看，有些仅视杆细胞受损，而有些杆锥细胞均受损。说明ERG可为RP的常显遗传临床分型，特别对于基层医疗单位，是既经济又方便实用的方法。也在了解两种视细胞损害情况下进一步探索RP不同类型的发病机制，值得在基层单位推广应用。
作者单位：张 起 余敏忠：中山医科大学中山眼科中心(广州510060)
陈振超：广东省茂名市人民医院眼科
参考文献
1 吴德正，吴乐正.视网膜电图学.北京：科学出版社，1989.
2 张 起，吴德正.100例白内障的ERG分析.实用眼科杂志，1994，12(1)：9～11
3 Richard W.The cuban experience-false hope for a cure for retinitis pi gmentosa. 美国医学杂志中文版,1997，9(1):50～51
4 Berson E L. Retinitis pigmentosa:the fridennald lecture. Invest Opht halmol vis Sci, 1993，34:1659～1676
5 Weleber R G. Retinitis pigmentosa and allied disorders. In:Ryan S J, O gden t E, eds. Retina: Basic Science and Inherited Retinal Disease. 2Nd ed. S t. louis, Mo:CV Mosby Co，1994.335～446
6 Bird A C. Retinal photoreceptor dystrophies: Li edward Jacksen memori al lecture.Am J Ophthalmol,1995, 119，543～562
7 李凤鸣，主编.眼科全书.北京：人民卫生出版社，1996，2275
8 Birch F G, Anderso J L, Fish G E. Longitudinal measures in children r eceiving ENCAD for hereditary retinal degeneration. Doc Ophthalmol, 1991，77:185～192
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