法国医学专家宣布治疗遗传性共济失调症取得进展

1998年8月28日 星期六

　　关键词 遗传性；共济失调症；染色体；基因

　　据新华社讯法国国家保健和医学研究所专家新近宣布，他们在治疗遗传性共济失调症方面取得了可喜的成果，并表示将扩大治疗范围，进一步在理论上进行验证。

　　遗传性共济失调症是一种可以严重致残的常染色体隐性遗传性疾病。患者往往在青春期前后出现脊髓神经元退化，首先表现的症状是腿部动作失调，步履蹒跚，站立不稳，接着是语言表达障碍，双手颤抖，并出现心脏肥大，接近30岁时，患者几乎无法走路，绝大多数还会并发糖尿病。

　　1996年，法国遗传和分子细胞生物研究所的专家发现，导致遗传性共济失调症的是人体中的第9对常染色体异常。一年后，专家们又发现致病原中铁元素出现异常堆积。据统计，欧洲此种疾病的发病比例为1/50000，而携带致病基因的比例是1/120。经过近3年的研究摸索，法国国家保健和医学研究所的专家尝试对3名已出现心脏肥大的患者用每天口服IDEBENONE的方法连续进行了4-9个月的治疗，结果发现，3位患者心脏肥大现象已基本消失，而且没有发生任何副作用。

　　专家指出，目前的治疗成果还处于初级阶段。虽然从表面观察，患者的肌肉力量和动作准确性都有了明显提高，但现在不能断言已经找到治疗该病的有效办法。该药物对神经系统的作用还有待于理论论证。据悉，52名患者目前正在巴黎接受同样的治疗，其中32名成人、20名儿童，治疗结果将在数月后公布。

校对：张剑 1999年12月10日