人的体细胞中有46条染色体，相互成对。其中22对是常染色体，1对是性染色体。常染色体无性别差异，而性染色体男女有别。在女性，2条性染色体形态一致，称XX染色体。
在男性，2条性染色体不一致，一条为X染色体，另一条为Y染色体。有些不孕症是由于性染色体异常所致，可以通过染色体培养加以鉴别。
在两性畸形、外生殖器异常、难以确定男女时，通过核型分析可以确定。
（1）男性假两性畸形：X染色体阴性，核型为46，XY。睾丸女性化征亦属此核型。
（2）女性假两性畸形：X染色体阳性，核型46，XX。
（3）真两性畸形：染色体组常为嵌合型，有三种情况：
第一种情况： X染色体阴性，核型 45，XO/46，XXY。体内同时有卵巢和睾丸组织，但睾丸发育较好。
第二种情况：X染色体阳性，核型46，XX/47，XXY。体内同时有睾丸和卵巢组织，但卵巢发育较好。较少见。
第三种情况：X染色体阴性，核型46，XX/46，XY。较少见。
此外，特纳氏综合征者外生殖器呈女性，未发育，子宫和卵巢常缺如或呈条索状。表现为原发性闭经，无第二性征。发病率约为女孩中的1/3 500。检查可得X染色体阴性，核型45，XO，亦可呈嵌合型45，XO/46，XX等。尚有XXX综合征（X三体综合征）又称多X女性，占女性中1/1000，其中30％病人卵巢功能破坏，原发性或继发性无月经，以及乳腺发育不良。
